JAMA 病例考验：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩特在医学院泌尿外科的 Brannigan 教授近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的病例，我们一起来看一看。

该病患者是一位 25 岁的男基本功能性，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉阴茎勃起基本功能障碍、射精障碍等自闭症极差的一系列医学腹泻。既往有多动症躁郁症，用药右旋LSD/LSD。近期无未婚计划，但对将来未婚能力非常重视。

身材安全检查：身材高大 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育长时间，无外在畸形，无温柔，病患者泌尿腹腔萎缩，每个仅 4 ML（长时间截面积分之一 20 mL），附睾、精索无诱发。

根据躁郁症及身材安全检验，研究团队安全检查如下：

那么，问题来了，作为一名护士，你会如何统计分析上述患病？

A: 病患者实为高促基本功能甲状腺激亦同激亦同自闭症有所增加症（原发基本功能性腹腔基本功能中风），才可更进一步行生殖细胞核型统计分析。

B: 病患者实为低促基本功能甲状腺激亦同激亦同自闭症有所增加症（继发基本功能性腹腔基本功能中风），才可更进一步行头骨核磁共振安全检查。

C: 病患者激亦同水准长时间，应该考虑阻塞基本功能性乳腺不足似乎。

D: 病患者目当年予以外源基本功能性皮质醇用药。

无论如何正确是 A，你正确了吗？

浅谈两种促基本功能甲状腺激亦同激亦同

两种促基本功能甲状腺激亦同激亦同——卵泡锦江（FSH）和黄体皮质醇（LH）是都有α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此决定其各自的药理学特基本功能性。在男基本功能性体内，FSH 可诱因腹腔拥护线粒体，从而拥护精原线粒体来进行减数分裂凋亡及成熟，此外，LH 可诱因腹腔间质线粒体新陈代谢皮质醇。

FSH 是乳腺生成的晴雨表，FSH 水准增大一般来说证明乳腺生成减少, 但才可同样，血清 FSH 水准长时间并不等同于乳腺生成长时间。举例来说，当分析男基本功能性乳腺不足时，FSH 水准以及腹腔截面积可用于鉴别阻塞基本功能性无精症（FSH 及腹腔微小长时间）和非阻塞基本功能性无精症（FSH 增大，腹腔小）。各有不同研究团队，未满男基本功能性的 FSH 下限之内亦各有不同，本病例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 新公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 新公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些有组织甚至推出有了极其具体的下限之内，重申男基本功能性长时间的 FSH 水准总和在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 新陈代谢有连续不断基本功能性变化，所以在 FSH 水准长时间的当年提下，反复测定、确认结果没有必要。1992 年，世界卫生有组织自荐酵素联免疫技忍术作为测定 FSH 水准的金常规。

病例统计分析

虽然该例病患者 FSH 水准长时间，但其促基本功能甲状腺激亦同激亦同水准增大、泌尿腹腔萎缩以及乳腺完全不足，提示原发基本功能性腹腔基本功能中风似乎。无精症分之一占有总体的 1%，15% 的无精症病患者诊疗有遗传诱发，相似的有 Y 生殖细胞微有缺陷和生殖细胞核型诱发。考虑该例病患者最似乎的诊疗是 Klinefelter 基本功能性疾病，应该来进行生殖细胞核型统计分析。

Klinefelter 基本功能性疾病的发病率分之一为 1/500-1/600，腹泻病因不类似于, 病患者常常在分析未婚能力时被诊疗出有，仅 10% 在青春期当年被明发病疗。有时候 Klinefelter 基本功能性疾病病患者的 FSH 水准大于 30 mIU/mL，皮质醇水准低于 300 ng/dL，但才可要同样的是，FSH 水准轻度增大甚至皮质醇水准长时间并不能排除 Klinefelter 基本功能性疾病的似乎。尽管 90% 的 Klinefelter 基本功能性疾病病患者浮现无精症，但通过摄影术接合腹腔取精技忍术，超过 2/3 的病患者可必要给与乳腺，继而通过卵母线粒体胞浆内单乳腺施用来进行体外受精，且不想增加基本功能等位遗传诱发遗传给祖先的后果。对于摄影术接合腹腔取精忍术的时机，一些学者普遍认为，Klinefelter 基本功能性疾病病程日益进展，一旦乳腺开始转变成，应该尽早行摄影术接合腹腔取精忍术，然而不能接受观点行内尚未达成协议歧见。

与本例阐述的原发基本功能性腹腔基本功能中风各有不同，继发基本功能性腹腔基本功能中风的促基本功能甲状腺激亦同激亦同水准极低或低于长时间，皮质醇水准比方说较低，即低促基本功能甲状腺激亦同激亦同自闭症有所增加症。其病因包括不良影响激亦同、肾上腺基本功能的各种因亦同、有先天基本功能性（如 Kallmann 基本功能性疾病、浮蝶鞍基本功能性疾病、血色沉着病），也有斜视获得基本功能性（如泌乳亦同瘤、脑部放疗史）。

外源基本功能性给予皮质醇将造成了激亦同和肾上腺的种系统调节，减小 FSH 和 LH 水准。但这种治疗法比方说会抑制内源基本功能性皮质醇产生，不良影响乳腺生成。

阻塞基本功能性无乳腺症的病因包括腹腔或阴囊脏器、腹股沟或盆腔疗程史、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天基本功能性泌尿结扎缺如（CFTR 遗传突变）、泌尿结扎结扎等等。但阻塞基本功能性无乳腺症病患者的 FSH 水准和腹腔微小外是长时间的。

病患者预后

随后，通过遗传探测，该例病患者发病患 Klinefelter 基本功能性疾病，核型诱发为 47,XXY。在建议遗传顾问后，病患者行摄影术接合腹腔取精忍术，后乳腺成功装入并冻存。在在此之后几年中，病患者日益即刻基本功能甲状腺激亦同基本功能有所增加的多种腹泻，如皮质醇水准减小，随后不感兴趣皮质醇替代用药。

医学启示

之后，Brannigan 教授强调，若男基本功能性病患者 FSH 水准升高，皮质醇水准长时间或极低，应该考虑示原发基本功能性腹腔基本功能中风似乎。商业研究团队的 FSH 的测试之内有时候比通用下限总和更高以鉴别乳腺发生是否受损。若男基本功能性病患者存在 FSH 水准升高、泌尿腹腔萎缩、乳腺绝对不足等腹泻病因，应该考虑 Klinefelter 基本功能性疾病的似乎，并来进行生殖细胞核型统计分析。虽然 Klinefelter 基本功能性疾病的腹泻和病因（FSH 水准升高）在青春期后便日益显现，但大部份病患者在此之后分析未婚能力时才被诊疗出有。

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总编辑： 张开平