JAMA 发病挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 教授近来在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志路透社了一则有趣的疾例，我们全家人看一看。

该疾变是一位 25 岁的未成年，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起功能性障碍、射精障碍等高血压性较低下的一系列诊疗高血压。既往有多动症疾近代史，服用右旋海洛英/海洛英。近来无未婚计划，但对未来未婚能力非常重视。

身材高大检查：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育不良正常人，无外在病变，无孩子气，疾变单侧生殖器萎缩，每个仅 4 ML（正常人表面积约 20 mL），附睾、精索无诱发。

根据疾近代史及身材高大检查结果，科学实验检查如下：

那么，缺陷来了，作为一名医生，你会如何分析方法上述疾情？

A: 疾变不应为高促性腺激伦高血压性减退症（病症生殖器功能性肝硬化），必需实质性讫细胞核核型分析方法。

B: 疾变不应为较低促性腺激伦高血压性减退症（水肿生殖器功能性肝硬化），必需实质性讫胳膊核磁共振检查。

C: 疾变激伦程度正常人，不应考虑哮喘乳腺考虑到不太可能。

D: 疾变目前予以外源性雌激素疾患。

错误答案是 A，你作答了吗？

浅谈两种促性腺激伦

两种促性腺激伦——上皮细胞焦虑伦（FSH）和黄体生成伦（LH）是包含α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此最终其各自的药理学连续性。在未成年母体，FSH 可焦虑生殖器赞同细胞，从而赞同精原细胞进讫减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可焦虑生殖器间质细胞分泌雌激素。

FSH 是乳腺生成的晴雨表，FSH 程度上升往往表明乳腺生成减小, 但必需注意，血清 FSH 程度正常人并不等同于乳腺生成正常人。除此以外，当检验未成年乳腺考虑到时，FSH 程度以及生殖器表面积可用于鉴别哮喘无精症（FSH 及生殖器一般来说正常人）和非哮喘无精症（FSH 上升，生殖器小）。相异科学实验，成年未成年的 FSH 正常人值适用范围亦相异，本疾例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest Corporation）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp Corporation）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥公立医院）。一些组织甚至推单单了更为完全一致的正常人值适用范围，提单单未成年正常人的 FSH 程度限度在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有REM性发生变化，所以在 FSH 程度正常人的前提下，反复检测、表明结果没有应当。1992 年，美国疾疾控制与预防中心推荐酶联免疫新科技作为检测 FSH 程度的金标准。

疾例分析方法

虽然该例疾变 FSH 程度正常人，但其促性腺激伦程度上升、单侧生殖器萎缩以及乳腺完全考虑到，提示病症生殖器功能性肝硬化不太可能。无精症约占去总体的 1%，15% 的无精症疾变疾症有基因组诱发，常见于的有 Y 细胞核透紊乱和细胞核核型诱发。考虑该例疾变最不太可能的疾症是 Klinefelter 病症，不应进讫细胞核核型分析方法。

Klinefelter 病症的发疾率约为 1/500-1/600，高血压征状不典型, 疾变常常在检验未婚能力时被疾症单单，仅 10% 在成人前被明确疾症。通常 Klinefelter 病症疾变的 FSH 程度较低 30 mIU/mL，雌激素程度较低于 300 ng/dL，但必需要注意的是，FSH 程度轻度上升甚至雌激素程度正常人并不能排除 Klinefelter 病症的不太可能。尽管 90% 的 Klinefelter 病症疾变单单现无精症，但通过显透整块生殖器取精新科技，最多 2/3 的疾变可有效获取乳腺，继而通过**胞浆内单乳腺注射进讫卵细胞，且才会上升性细胞核诱发表现型给后代的风险。对于显透整块生殖器取精拳法的时机，一些学者认为，Klinefelter 病症疾程逐渐的发展，一旦乳腺开始形成，不应尽早讫显透整块生殖器取精拳法，然而对此论者业内早已达成互信。

与本例概述的病症生殖器功能性肝硬化相异，水肿生殖器功能性肝硬化的促性腺激伦程度高企或较低于正常人，雌激素程度某种程度较差，即较低促性腺激伦高血压性减退症。其疾因最主要负面影响下丘脑、垂体功能性的各种因伦、有先天性（如 Kallmann 病症、空蝶鞍病症、血色遇事疾），也有不正获得性（如泌乳伦瘤、视网膜放疗近代史）。

外源性给予雌激素将引发下丘脑和垂体的阻抗适度，降较低 FSH 和 LH 程度。但这种疗法某种程度会抑制内源性雌激素产生，负面影响乳腺生成。

哮喘无乳腺症的疾因最主要生殖器或生殖器外伤、腹股沟或盆腔手拳法近代史、生殖道感染脸颊、射精管梗阻、先天性单侧分娩缺如（CFTR 突变）、单侧分娩结扎等等。但哮喘无乳腺症疾变的 FSH 程度和生殖器一般来说均是正常人的。

疾变结节病

随后，通过基因组检测，该例疾变确诊患 Klinefelter 病症，核型诱发为 47,XXY。在建议基因组理事后，疾变讫显透整块生殖器取精拳法，后乳腺失败取单单并冻存。在接下来几年中，疾变逐渐即刻性腺功能性减退的多种高血压，如雌激素程度降较低，随后接受雌激素替代疾患。

诊疗启示

最后，Brannigan 教授阐释，若未成年疾变 FSH 程度升高，雌激素程度正常人或高企，不应考虑示病症生殖器功能性肝硬化不太可能。商业科学实验的 FSH 参考值适用范围通常比国际标准化组织正常人值限度更高以鉴别乳腺发生应该损伤。若未成年疾变存在 FSH 程度升高、单侧生殖器萎缩、乳腺无论如何考虑到等高血压征状，不应考虑 Klinefelter 病症的不太可能，并进讫细胞核核型分析方法。虽然 Klinefelter 病症的高血压和征状（FSH 程度升高）在成人后之前逐渐显现，但大部分疾变直至检验未婚能力在此之后被疾症单单。

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编者： 张开平